10. Lékařská genetika

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

10.2 Vrozené vývojové vady

10.3 Prenatální diagnostika

Test - Lékařská genetika

Lékařská genetika je odvětví genetiky, které se zabývá zkoumáním poruch lidského genomu s ohledem na dědičné choroby a vady. Dědičné choroby a defekty vznikají jako kombinace genů obou rodičů, kteří předávají potomkovi prostřednictvím buněk „chybné informace“. Cílem lékařské genetiky je zmírnění projevů a následků zděděné choroby a analýza pravděpodobnosti onemocnění potomků.

10.1 Důvody pro genetické vyšetření

• Vrozená vada nebo pravděpodobně zděděná choroba
• Neplodnost, porod mrtvého dítěte či opakovaný spontánní potrat
• Příbuzenský sňatek
• Plánování potomka po onkologické léčbě
• Těhotenství ve vyšším věku

10.2 Vrozené vývojové vady

Vrozená vada je projev či následek abnormálních vývojových pochodů, které mohou být vyvolány genetickými, negenetickými i obojími faktory, jež zasahují buňku a vedou k poškození tkáně nebo orgánu. Vady vznikají působením genetických faktorů a jsou v podstatě neléčitelné, ale je možné eliminovat či úplně potlačit jejich projevy léčebnými procedurami.

Lékařská genetika umožňuje základní pohled na mnohá dědičná onemocnění a vady, hledá nové možnosti diagnostiky, prevence, léčby a terapie. U mnohých chorob je zcela zásadní zaměření nejen na individuálního pacienta, ale na celou jeho rodinu a výskyt sledovaných znaků. Rodinná anamnéza je mnohdy klíčová nejen pro geneticky podmíněné choroby.

Vrozené vady mohou být:

• primárně genetické
• způsobené vnějším prostředím
• multifaktoriální (podmíněné více geny)

10.2.1 Rozdělení vrozených vad podle mechanismu vzniku

• Malformace: vrozené vady způsobené abnormálním vývojem orgánu/tkáně od samého počátku nitroděložního vývoje
• Disrupce: vady způsobené patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu/tkáně, přičemž tento vývoj byl původně normální
• Deformace: vrozené vady způsobené zásahem abnormální mechanické síly, která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň.
• Dysplasie: vady způsobené abnormálním uspořádáním buněk formujících příslušný orgán /tkáň.

10.2.2 Rozdělení vrozených vad podle četnosti a komplexnosti

• Izolované vady: nejsou asociované s dalším vadami či anomáliemi
• Sekvence: vznikají jako následek patologické kaskády dějů, zapříčiněné primárním patologickým zásahem
• Asociace: mají tendenci vyvíjet se spolu s jinými typickými vadami
• Syndrom: komplex fenotypových anomálií, které jsou typické pro definovanou klinickou diagnózu

10.3 Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika je soubor postupů a metod stanovení diagnózy u ještě nenarozených jedinců. Na základě výsledků prenatální diagnostiky lze přijmout opatření pro další průběh těhotenství, pro formu porodu a následnou poporodní péči. V případě extrémně nepříznivé prenatální diagnózy je možné do 24. týdne těhotenství uměle ukončit.  

10.3.1 Neinvazivní prenatální diagnostika

Jak už název napovídá, jde o vesměs bezpečný typ diagnostiky nezatěžující matku ani plod. Pod tuto skupinu diagnostických metod patří biochemické vyšetření specifických markerů, ultrazvukové vyšetření a screening vrozených vývojových vad.

10.3.2 Invazivní prenatální diagnostika

Invazivní prenatální diagnostika se využívá při zvýšeném podezření či riziku vrozené vývojové vady. K těmto metodám, jejichž cílem je získat vzorek tkáně plodu k cytogenetickému vyšetření, patří odběr choriových klků, amniocentéza a kordocentéza.

Otestujte si své znalosti

Lékařská genetika - test