Genetika

9. Farmakogenetika

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

9.2 Historie farmakogenetiky

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Test - farmakogenetika

SPONZOREM TÉTO STRÁNKY JE SPOLEČNOST BIOGEN Praha s.r.o., KTERÁ POSKYTUJE KOMPLEXNÍ NABÍDKU ZBOŽÍ A SLUŽEB PRO LABORATOŘE.

 

Farmakogenetika je vědní obor na pomezí farmakologie a genetiky. Studuje dědičně podmíněnou variabilitu odpovědi organismu na léky, které jsou klinicky významné.

9.1 Role farmakogenetiky v individualizaci farmakoterapie

Každý jedinec má jinou genetickou výbavu, která souvisí s rozdíly jednotlivých individuí v absorbci, distribuci, metabolismu a eliminaci, stejně jako v účinnosti podávaného léčiva. Individualizací farmakoterapie se rozumí tzv. terapie „šitá na míru“, přizpůsobená každému jednotlivci podle jeho genotypu tak, aby byl efekt léčby maximální a zároveň s minimálními nežádoucími účinky. A právě farmakogenetika je nástrojem, který může lékařům či farmaceutům napomoci farmakoterapii individualizovat.

9.2 Historie farmakogenetiky

  • Lidstvo pozorovalo rozdílné účinky látek a léčiv na různé lidi už odpradávna.
  • Oficiálně jako první použil pojem farmakogenetika Friedrich Vogel v roce 1959. Než se to ale stalo, vývoj v této oblasti výzkumu byl poměrně zdlouhavý.
  • Jedno z prvních farmako-genetických zkoumání je ale připisováno už Pythagorovi. Ten odhalil onemocnění, které u některých lidí způsobilo pozření bobů, zatímco u některých lidí žádné onemocnění nevzniklo. Až přibližně o 2400 let později byl tento jev vysvětlen tím, že onemocnění způsobuje defekt enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, v jehož důsledku dochází k hemolytické anémii.
  • V roce 1902 byl zaveden pojem „chemická individualita“, který poprvé použil sir A.E. Garrod. Chemická individualita byla založena na předpokladu, že specifické reakce na léky jsou způsobeny určitými vrozenými odlišnostmi. Svým způsobem tak byl o více než 50 let předběhnut vznik farmakogenetiky a nutrigenetiky jako takové.
  • Přibližně ve stejné době William Bateson znovuobjevuje práci J.G. Mendela a prakticky zavádí pojem genetika. Byl to pravděpodobně právě Bateson, kdo aplikoval genetiku na Garrodem objevené vrozené poruchy metabolismu.
  • Teprve v 50. letech 20. století dochází k vlastnímu ustanovení farmakogenetiky poté, co jsou popsány tři (nyní již klasické) případy farmakogenetických interakcí.

9.3 Základní východiska farmakogenetiky

Farmakogenetika vychází z toho, že genetické faktory v různé míře ovlivňují procesy spojené s léky a jejich:

  • vstřebáváním
  • vazbou na proteiny
  • distribucí v organismu
  • přenosem přes buněčnou membránu
  • interakcí s buněčnými receptory
  • biotransformací
  • vylučováním z organismu

9.3.1 Hlavní cíle farmakogenetiky

  1. zvýšení účinnosti léčby
  2. zvýšení bezpečnosti léčby

Farmakogenetika se tedy zabývá studiemi a klinickými testy, které mají odhalit příčinu rozdílných odpovědí na podávané léky.

Sleduje rozdíly v metabolických drahách, které mohou ovlivnit individuální odpověď na:

  • danou látku
  • její terapeutickou účinnost
  • i její nežádoucí účinek

Velký význam mají také tzv. „drug targets“, genetické odchylky cílových struktur léčiv, které mohou vést až k neúčinnosti daného léčiva. Na základě screeningu známých genových polymorfismů je možné stanovit nejefektivnější léčbu pacienta a určit, který dostupný lék bude mít největší pravděpodobnost co největšího terapeutického benefitu (a zároveň co nejmenší nežádoucí účinky). Tím se dosahuje tzv. účelné farmakoterapie. Tento screening je ale vždy nutné provést před preskripcí léčiv.

9.3.2 Klinické testování ve farmakogenetice

Stanovení účinnosti léčiva a zachycení případných nežádoucích účinků je prováděno na vybraných skupinách osob. Nežádoucí účinky mohou být krátkodobé i dlouhodobé. Přestože je příčina nemoci známá s lék, resp. jeho účinek, je cílen na příslušný proces, může se při léčbě objevit také nečekaný negativní dopad na jiné oblasti organismu.

  • První informace o látce nebo léku poskytuje první fáze klinického testování.
  • Klinické testy jsou prováděny na reprezentativním vzorku osob (několik tisíc). Jsou zohledněny faktory, které mohou ovlivnit reakci na testovanou látku:

              ▪  věk

              ▪  pohlaví

              ▪  zdravotní stav

              ▪  etnický původ atp.

  • Výsledky jsou porovnávány s kontrolními skupinami.
  • U zhruba srovnatelných jedinců podle výše uvedených kritérií jsou sledovány rozdíly v odpovědi při stejné dávce.
  • V rámci těchto skupin se může vyskytovat:

              ▪  různá míra léčebného efektu (např. Snížení krevního tlaku)

              ▪  nežádoucí projevy

              ▪  v extrémním případě i účinky ohrožující život

  • Některé nežádoucí účinky ani tak nemusí být odhaleny.

9.3.3 Nemoci, u kterých jsou genetické faktory zohledňovány nejčastěji

  • nádorová onemocnění
  • kardiovaskulární choroby
  • neurologické poruchy
  • HIV infekce
  • tuberkulóza
  • astma
  • diabetes aj.

9.4 Farmakogenetika a farmakogenomika

Farmakogenetika a farmakogenomike jsou někdy vzájemně zaměňovány, ale nejedná se o pojmy totožné. Termín farmakogenomika byl poprvé použit mnohem později, až v roce 1997.

Oba obory se shodně zabývají základy farmakologie, tedy tím, jak lék působí na pacienta a jak pacient působí na lék. Ale zatímco se farmakogenetika zabývá studiem jednotlivých genů, které se do farmakologických procesů zapojují, farmakogenomika studuje lidský genom a jeho ovlivnění léčivy jako celek.

Z tohoto důvodu mohla vzniknout později, než farmakogenetika, až v době biotechnologických metod, které jsou změny genové exprese nastalé v organismu po aplikaci léku schopny sledovat.

Farmakogenomika:

  • se tedy zabývá zkoumáním na úrovni genetických polymorfismů jednotlivých genů (např. Single-nucleotide-polymorphism – tzv. SNP).
  • Její snahou je genomické informace využít u pacientů pro případnou prevenci nežádoucích farmakogenetických a nutrigenetických interakcí.

 

Farmakogenetika:

  • využívá aplikace genomických technologií k objevům nových látek a také více detailní charakteristiku látek již existujících
  • tím optimalizuje terapii s ohledem na genotyp pacienta
  • cílem farmakogenetiky je dosáhnout personalizované medicíny, jednoduše řečeno „léčby ušité na míru“

Otestujte si své znalosti:

Farmakogenetika - test



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!

Akční nabídka

tip

ACHÁT BOTSWANA náramek sekaný

Náramek  ze sekaných kousků achátu Botswana, navlečených na gumičce
-51% 49 Kč
tip

Tulsi se zeleným čajem a ašvagandou BIO 25 sáčků EV

Tento organický bylinný čaj s kofeinem je ideální kombinací lahodné…
-41% 118 Kč
tip

ACHÁT barvený troml

Každý kámen je originál, v některých detailech se může od fotky lišit…
--30% 39 Kč

Regenerace střev

Dobrý den, pokud to má být výživa pro orgány, tak v přibývajícím Měsíci. Pokud deto...

Stévie místo cukru

Můžete napsat značky které vám osobně ne/chutnaly. Děkuji

Regenerace střev

Ráda bych věděla,ve kterou dobu měsíce je nejvhodnější provést lečebnou regeneraci ž...
Zobrazit všechna témata

doporučujeme ze zboží

Reklama

Solná LED lampička STROM růžový

Solný krystal z Himaláje z růžové soli, vybroušený do tvaru…
290 Kč

Rýže BASMATI celozrnná 500g FUDCO

Kvalitní celozrnná rýže, vhodná pro lidi s celiakií a…
82 Kč

Čaj ZELENÝ SENCHA 25ks Fudco

Výběrový zelený čaj  Tento zelený čaj SENCHA byl…
127 Kč

Korejský ženšen LAVIVANT VEGAN FERMENT 130MG/G 30kps.

30denní ženšenová kúra  Vegetariánské kapsle s extra…
690 Kč

Garam masala 100g sáček

Garam masala je úžasně aromatická směs koření z Indie …
56 Kč

Článek k exportu na externí portály 2

Nulla non arcu lacinia neque faucibus fringilla. In sem justo, commodo ut, suscipit at, pharetra vitae, orci. Integer rutrum, orci vestibulum ullamcorper ultricies, lacus quam ultricies odio, vitae placerat ped...

Manipulativní chování je problematické nejen ve vztahu

Manipulátor je schopný se do vaší blízkosti velmi snadno dostat. Bude vám nejspíš s oblibou lichotit, podbízet se vám a následně vás o něco žádat. Vy…

Čínský horoskop na rok 2021 – Rok kovového Buvola

Roky Buvola v čínském horoskopu jsou 1913, 1925, 1937, 1949, 1961, 1973, 1985, 1997, 2009 a právě také 2021. Čínský horoskop na rok 2021 startuje…

Konzumní děti aneb Komercionalizace dětství

Film vrhá světlo na multimiliardové tržní odvětví, které se rozhodlo bombardovat reklamou děti již od toho nejranějšího věku. Podstrkuje jim i jejich…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Cévní mozková příhoda: Boj s časem

Příčiny vzniku cévní mozkové příhody jsou dvojího typu: Prvním typem je takzvaná hemoragická cévní mozková příhoda. K hemoragické cévní mozkové…