Narkolepsie

Narkolepsie
17. 12. 2015

Narkolepsie (nadměrná spavost) je chronická neurologická porucha, projevující se náhlými, krátkými záchvaty spánku kdykoliv během dne. Tyto ataky spánku mohou kolísat od ospalosti při monotónní činnosti až k náhlému usnutí během činnosti (při rozhovoru, chůzi,...). Jedná se o poruchu řízení rytmu spánek - bdění, projevy jsou nejvýraznější v produktivním věku a mohou významně komplikovat běžný život.

Výskyt narkolepsie

Narkolepsie (ř. narkósis = spánek, ř. lépsis = záchvat) postihuje 20 - 50 osob na 100.000 obyvatel. Projeví se zpravidla mezi 10. - 25. rokem života, častěji u mužů. Od prvních projevů do diagnostiky této nemoci však zpravidla uplyne řada let. Základními příznaky jsou náhlá, neovladatelná denní spavost, kataplexie (náhlá ztráta svalového napětí vyvolaná emocemi), spánková obrna a halucinace. Z nich se vždy projeví pouze záchvaty spavosti, ostatní příznaky nemusí být vyjádřeny. Nejvíce záchvatů bývá v produktivním věku, po 50. roce života zpravidla ubývají. Jejich počet je však zcela individuální. Narkolepsie výrazně zhoršuje kvalitu života osobního i profesního. Postižení bývají v sociální izolaci, okolí je zpravidla vnímá jako líné či podivíny.

Narkoleptici se upadání do spánku nedokážou ubránit, proto je tato nemoc nebezpečná pro ně samotné i okolí (nemohou pracovat ve výškách, vlastnit řidičský průkaz). Pro nepochopení okolí a chybění legislativy jsou často v invalidním důchodu.

Příčiny a rizikové faktory narkolepsie

Narkolepsie se dle současných výzkumů řadí mezi autoimunitní onemocnění. To znamená, že imunitní systém postiženého poškozuje buňky vlastního těla - v tomto případě hormon hypokretin, který má za úkol udržovat nás v bdělém stavu. Narkoleptici ho však mají méně. Teprve nedávno se zjistilo, že specifické bílé krvinky (CD4 leukocyty) útočí na buňky vytvářející hypokretin, jako by byly cizorodé. Onemocnění se také může vyskytnout sekundárně vlivem poranění mozku, nádoru či zánětu v hypothalamu (místo, kde se nachází buňky vytvářející hormon hypokretin).

Již dříve se vědělo, že důležitou roli v rozvoji této nemoci hraje i genetika. Asi u třetiny narkoleptiků se onemocnění vyskytuje v blízké rodině. Většina postižených je nositeli jedné z variant genu pro HLA (hlavní histokompatibilní komplex, soubor genů zodpovědných za rozeznávání vlastních a cizorodých částic). Tato varianta HLA se vyskytuje ve čtvrtině zdravé populace, je tedy pouze rizikovým faktorem, nikoliv jasnou příčinou.

Narkolepsie - příznaky

První příznaky narkolepsie se projeví nejčastěji v období dospívání. Pro všechny nemocné je společným projevem nadměrná denní spavost i při soustředěných činnostech. U většiny narkoleptiků se vyskytuje kataplexie (viz níže). Dalšími typickými příznaky jsou spánková obrna, hypnagogické halucinace a automatičnost v chování. V noci mívají nemocní spánek neklidný, s děsivými sny.

  • Usínání či extrémní ospalost i při soustředěných činnostech

Tato zvýšená denní spavost se u narkoleptika projeví náhlým usínáním nebo extrémní ospalostí kdykoliv během dne, čemuž nedokáže zabránit. Typickým příkladem je usínání při poslouchání učitele, při řízení vozidla, ale i rozhovoru. Někdy mohou narkoleptici pouze zápasit s velkou ospalostí. Jindy upadají do krátkého spánku (trvajícího sekundy až minuty) se sny, po kterém se cítí osvěženi, po určité době však opět usínají. Frekvence záchvatů narkolepsie je individuální, v extrémních případech může jít až o desítky atak během dne.

  • Kataplexie

Kataplexie je náhlá ztráta svalového napětí, která může vést až k pádu. Bývá vyvolána emocemi, jako jsou smích, úlek, hněv, radost, pocit lásky apod. Tento stav můžeme vysvětlit jako "usnutí svalů". Někdy se projeví pouze poklesem čelisti, vypadáváním předmětů z ruky či podlomením v kolenou, jindy dojde k úplnému postižení svalstva, kdy postižený upadne. V tomto stavu však narkoleptik zůstává při vědomí a může okolí vnímat podobně jako v noci sen. Tento příznak nebývá u všech narkoleptiků, avšak pokud se projeví, je diagnostika narkolepsie výrazně jednodušší.

  • Spánková obrna

Během probouzení či usínání se u třetiny až poloviny neuroleptiků projevuje spánková obrna neboli spánková paralýza, při které dochází až k několikaminutovému ztuhnutí svalstva zamezující jakémukoliv pohybu. Neschopnost pohybu a řeči umocňuje strach a paniku, kterou tento stav vyvolává. Tento stav se může objevit i u zcela zdravého člověka.

  • Hypnagogické halucinace

Hypnagogické halucinace jsou sny, které vypadají velice reálně a objevují se při usínání či probouzení. Člověk pak mívá pocit, že už danou věc skutečně prožil. Hypnagogické halucinace a spánková obrna se objevují současně. I tyto halucinace občas mohou mít i zdraví lidé.

  • Automatické chování

Narkoleptik automaticky pokračuje v činnosti před usnutím, z čehož mohou vzniknout zapsané nesmyslné poznámky z přednášky, bezúčelně přemístěné věci, cesta "nikam". Toto chování si nepamatuje.

Při narkolepsii se vyskytují i další poruchy spánku, jako je skřípání zubů (bruxismus), náměsíčnictví (somnambulismus), noční děsy (pavor nocturnus) a další. U dětí se někdy projeví hyperaktivitou nebo naopak slabostí se zvýšenou potřebou denního spánku. Z přidružených onemocnění jsou častější deprese a úzkostné stavy, nadváha a kardiovaskulární onemocnění.

Diagnostika narkolepsie

Při podezření na narkolepsii hodnotíme nález základních čtyř příznaků, strukturované dotazníky a rodinnou anamnézu. Zásadní pro diagnózu je polysomnografie, tedy vyšetření spánku, které pomůže vyloučit jiné příčiny spavosti. Ve spánkové laboratoři je vyšetřovaný připojen k celé řadě přístrojů snímajících projevy ve spánku (např. elektrická aktivita mozku, napětí svalstva, pohyby očí, dech, sycení krve kyslíkem). Takto připojen prospí celou noc. Následuje test mnohočetné latence usnutí, což je série krátkých vyšetření během dne s přestávkami. Při narkolepsii bývá typické v denní fázi testu zrychlené usínání a paradoxní typ spánku (REM s živými sny). Dále se provádí genetické vyšetření k určení (tzv. typizaci) HLA (viz výše).

Léčba narkolepsie

V současnosti je narkolepsie nevyléčitelnou nemocí. Jsme však schopni pomocí psychofarmak a režimových opatření alespoň částečně potlačit projevy tohoto onemocnění. Z léčiv jsou používány léky tlumící nadměrnou spavost (např. Modafinil), zmírňující projevy kataplexie, dále antidepresiva a léky pro zpětné vychytávání serotoninu. Významnou součástí léčby je podpůrná psychoterapie a naučení se kontrolovat stavy spavosti pomocí režimových opatření. Důležitý je především kvalitní a pravidelný noční spánek - vstávání a usínání denně ve stejnou dobu za stejných podmínek - např. ideální teplota v místnosti, vypnutá televize, nepít alkoholické a kofeinové nápoje před spaním, nejíst na noc těžká jídla. Dále je dobré naučit se záchvatu spavosti ve dne předcházet - zdřímnout si pravidelně během dne, mít dostatek pohybu, větší pracovní úkol si rozdělit na dílčí části.

Ke kvalitnějšímu spánku a proti ospalosti může přispět i řada léčivých bylin, jejich použití při současném užívání léků je vhodné konzultovat s lékařem.

Prevence narkolepsie

Rozvoji narkolepsie v současné době nedokážeme účinně předcházet. Důležitá je však prevence při již vzniklém onemocnění. Nemocného můžeme chránit vytvořením bezpečnějšího prostředí, předcházením úrazů. Neméně důležitá je pro kvalitnější život narkoleptiků i informovanost veřejnosti a jeho okolí, čímž můžeme pomoci v udržení zaměstnání, spokojenějšímu osobnímu životu a zařazením do společnosti. Narkoleptici nesmí vykonávat činnost vyžadující neustálou pozornost, kterou by mohli ohrozit život svůj či dalších lidí (řidič, chirurg, letový dispečer,...).

Narkolepsie je svízelná nemoc negativně ovlivňující kvalitu života, u které zatím umíme pouze tlumit příznaky. Pro utvářející se osobnost dospívajících může být dřívější diagnostika výraznou úlevou a podporou pro další život s touto nemocí. Proto bychom měli být všímaví ke svému okolí, při možných projevech daného jedince vhodně upozornit a také mu usnadnit zařazení do společnosti.



Diskuse k článku

Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!
Odesláním souhlasíte s pravidly diskuze.
Další články z rubriky

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Botulismus

Původcem infekce je bakterie Clostridium botulinum, která se dokáže množit i bez přístupu vzduchu a tvoří spory (klidová forma bakterií umožňující…

Cholera

Jak již bylo řečeno, onemocnění cholery vzniká napadením lidského organismu bakterií Vibrio Cholerae. Onemocnění se šíří fekálně-orální cestou …

Ehrlichióza

Jak již bylo naznačeno, příčinou vzniku ehrlichiózy je přenos bakterií krví z přisátého klíštěte. Tzv. rezervoárem bakterií jsou nejen klíšťata, ale…

Tularémie – zaječí nemoc

Tularémie byla poprvé popsána před první světovou válkou v oblasti Tulare v USA. Ve dvacátých letech minulého století Edward Francis izoloval tuto…

Brániční kýla

Bránice se latinsky označuje jako diaphragma a řecky jako pren. Jde o blánu tvořenou svalovými vlákny a šlachami. Najdeme ji u téměř všech savců…

Ascites

Podstatou vzniku břišního výpotku neboli ascitu je určitá nerovnováha při tvorbě tekutiny a při jejím vstřebávání. Velkou roli při vstřebávání hrají…

Zhoubný nádor slinivky břišní

Slinivka břišní, odborně pankreas, je laločnatá žláza umístěná před zadní stěnou břišní za žaludkem. Připomíná velkou slinnou žlázu. Její pravá část…

Zánět slinivky břišní

Slinivka břišní (odborně pankreas) je žláza uložená před zadní stěnou břišní za žaludkem. Jedná se o žlázu s dvojí sekrecí – exokrinní a endokrinní.…

Embolie obecně

Podle typu embolu (vmetku) existuje několik druhů embolie. Tím pak získáme také mnoho příčin vzniku embolie. Je známo mnoho stavů, které zvyšují…

Kašel – akutní a subakutní

Sliznice dýchacích cest je opatřena důmyslným „kartáčem“ (řasinkový epitel, epitel – vrchní vrstva sliznice) jehož funkcí je trvalé odstraňování…

Alergická rýma

Klíčovým orgánem je nosní sliznice, ale velmi často se současně vyskytují alergické projevy i na jiných orgánech, zejména oční spojivce, kůži a…

Azbestóza

Nebezpečnost azbestu vychází z několika jeho vlastností. Jednou z nich je malý rozměr jeho vláknité struktury. Částice se dostávají do prachu a jsou…

Achondroplazie

Onemocněním trpí muži i ženy přibližně stejně často (muži mírně častěji), protože achondroplazie patří k autozomálně dominantním dědičným poruchám.…

Downův syndrom

S Downovým syndromem se lékaři setkávali již v dávné minulosti (je dochována lebka nemocného ze 7. století), ale první popis poruchy se přisuzuje…

Pompeho choroba

Pompeho choroba se řadí mezi velmi vzácná onemocnění. Rozlišují se tři formy onemocnění a to infantilní, která postihuje novorozence, a pak juvenilní…

Turnerův syndrom

Genetická informace stojí za člověkem jako takovým, v genech jsou uloženy veškeré informace o těle člověka od složení buněk a jejich produktů po…

Kraniosynostóza

Hlava novorozence je složená z několika plochých lebečních kostí, které jsou spojeny volnými fibrózními švy (frontální, sagitální, okcipitální,…

Demence

Jelikož ve většině případů demence postihuje osoby starší 60 let, označuje se demence jako senilní demence neboli stařecká demence. Pojem je ale…

Úrazy hlavy

Příčin vzniku úrazů hlavy existuje obrovské množství. K častým příčinám patří běžné nehody v domácím prostředí (klasické pády z žebříku, ze židle,…

Synkopa

Měli bychom se seznámit také s podobnými stavy, neboť každá krátkodobá porucha vědomí není synkopou. Pojem synkopa je vymezen pouze pro příčinu v…

Gynekomastie

Běžně se gynekomastie v mužské populaci objevuje jako přirozená hormonální nerovnováha. Může to být již u novorozenců díky přechodu ženských…

Connův syndrom

Aldosteron je steroidní hormon a hlavní mineralokortikoid, který je produkovaný vnější zónou (zona glomerulosa) kůry nadledvin. Aldosteron hraje…

Addisonova choroba

Addisonova choroba je nepříliš časté onemocnění, bez správné diagnostiky a léčby může ale být až smrtelné. Nemoc je spojena s poruchou tvorby hormonů…

Poruchy štítné žlázy

Hlavní funkce štítné žlázy spočívá v tvorbě a vylučování hormonů. Štítná žláza produkuje tyroxin, trijodtyronin a kalcitonin. Tyroxin a trijodtyronin…

Uštknutí hadem

Celosvětově existuje asi 3000 druhů hadů, ale pouze 15 % z nich je člověku nebezpečných. Hadi se vyskytují krom Antarktidy na všech kontinentech.…

Portální hypertenze

Příčin vzniku portální hypertenze existuje hned několik typů. Můžeme je rozdělit na prehepatální příčiny (příčiny v oblasti před játry), hepatální …

Krvácení z nosu neboli epistaxe

Nos je nedílnou součástí obličeje. Zevní nos je tvořen drobnými nosními kůstkami a navazující chrupavkou. Nosními dírkami proudí vzduch do horních…

Hemolytická nemoc novorozenců

Příčinou hemolytické nemoci novorozenců je přenos mateřských protilátek přes placentu. Protilátky se pak navážou na červené krvinky plodu. K této…

Spála

Nemoc je vysoce infekční a dětský kolektiv vybízí k epidemiím a rychlému přenosu mezi dětmi. Spála se může ale vyskytnut také u dospělých osob, jen…

Popáleniny

Teplo, které může způsobit popáleniny, může mít mnoho forem. Popáleniny mohou zapříčinit následující rizikové činnosti: Může jít o horkou tekutinu…

Dehydratace

Voda je nedílnou součástí lidského těla. Vyskytuje se uvnitř buněk jako součást intracelulární tekutiny (asi 60 %), i extracelulárně v mezibuněčném…

Kuří oko

Kuří oko vzniká v místě chronického tlaku na kůži. Tlak je bodový a plocha tlaku je většinou okrouhlá nebo oválná. Tlak na kůži vzniká nejčastěji…

Nádor jazyka

Podle statistik v roce 1990 podlehlo nádorům ústní dutiny asi o třetinu méně nemocných nežli v roce 2013. Celosvětově se jedná o závažný problém,…

Thymom

Brzlík je uložen hned za hrudní kostí v oblasti přechodu krku na hrudník. U dětí je veliký, v pubertě se začíná zmenšovat a je nahrazován tukem. Po…

Nádory varlat

Jednoznačná příčina vedoucí k nádoru varlat není známá. Jsou však prokázány rizikové faktory, které se mohou podílet na vzniku nemoci u konkrétního…

Spinocelulární karcinom

Hlavní příčinou vzniku spinocelulárního karcinomu je vystavení kůže UV záření. Nemusí se jednat pouze o sluneční záření, jednoznačně byl také…

Retinitis pigmentosa

Onemocnění postihuje obě pohlaví. Dnes je již známo víc jak 50 různých genetických defektů. Patří mezi ně X vázaná dědičnost (5-15 %), autozomálně…

Odchlípení sítnice (Amoce)

Jedním z nich je slepá skvrna neboli optický disk, kudy vystupuje zrakový nerv a vstupuje tepna arteria centralis retinae. Druhou strukturou je…

Keratokonus

Příčina degenerativní změny rohovky vedoucí ke keratokonu jsou dosud neznámé. Odborníci se domnívají, že za změnami stojí kombinace genetických vlivů…

Neprůchodnost slzných cest

Slzy mají za úkol zvlhčovat oko, odplavovat nečistoty a chránit ho před infekcí. Zjednodušeně jsou slzy jen slaná voda s příměsí bílkovin. Jsou…

Malárie

Římský Columella pak asocioval horečky s kousnutím komára a to především v bažinatých oblastech. Historicky se uvádí, že malárie mohla stát za pádem…

Filarióza

Nákaza se velmi hojně vyskytuje v tropických a subtropických oblastech Asie, Afriky, střední a jižní Ameriky a Tichomoří. Filarióza je parazitární…

Parazitární infekce

Jelikož existuje mnoho druhů parazitů, k nákaze parazitem může dojít mnoha způsoby. Jednou z nejčastějších příčin nákazy je požití potravy či nápoje,…

Toxoplasmóza

Původcem onemocnění je Toxoplasma gondii (toxoplasma obecná), nitrobuněčný prvok řadící se mezi kokcidie. Jedná se o invazivního prvoka, který v…

Neplodnost u žen

Příčiny vzniku neplodnosti u žen nejsou vždy jednoznačné a není vždy lehké je diagnostikovat. V mnoha případech je neplodnost neobjasněna. K…

Ženské pohlavní nemoci

Nakazit se tzv. lidským papilomavirem HPV je velmi snadné. HPV virů jsou bohužel stovky, a i když je možné se proti některým z nich očkovat, očkování…

Nemoci předkožky – fimóza, parafimóza

Zevní chlapecký genitál je tvořen penisem a varlaty uloženými v šourku (scrotum). Penis se skládá z těla a žaludu (lat. glans penis), na kterém ústí…

Abrupce placenty

Příčina vzniku abrupce placenty je stále poměrně nejasná. Existují ale určitá zvýšená rizika pro vznik abrupce. Tato rizika se označují jako rizikové…

Zlomeniny kostí dolní končetiny

Zlomenina, odborně fraktura, je porucha kontinuity kosti. Ke zlomení dochází v případě, kdy je elasticita a celková pevnost kosti překonána vnější…

Otoky dolních končetin

Obecně se otok označuje jako edém. Slovo vychází z latinského oedeme. Edém neboli otok je stav, kdy se ve tkáních (nebo orgánu) objevuje nadbytečná…

Výhřez meziobratlové ploténky

K výhřezu meziobratlové ploténky může teoreticky dojít kdekoliv v celé délce páteře. Nejčastěji se ale s herniací disku setkáváme v nejvíce…

Ostruha patní kosti

Patní kost (latinsky calcaneus) je předozadně protáhlá zánártní kost, která spojuje lýtkové kosti s kostmi plosky nohy. V zadní části paty se nachází…

Lamblióza neboli giardióza

Giardia intestinalis (jinak také zvaná Giardia lamblia, G. duodenalis, Lamblie střevní) je jednobuněčný organismus, který patří mezi prvoky. Tento…

Dráždivý tračník

Funkční poruchy trávení jsou dlouhodobé obtíže trvalého nebo návratného charakteru, u kterých nebyla objevena organická příčina choroby. Tyto potíže…

Avitaminóza

Vitamín obecně je organická látka, která je nezbytná pro normální růst a výživu lidského organismu. Vitamín nemůže být syntetizován v lidském těle,…

Kojenecká kolika

Do trávicího ústrojí se vzduch dostává polykáním se stravou a při trávení potravy působením střevních bakterií. Spolykaný vzduch částečně odchází při…

Tinnitus

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20-20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vímá frekvence 50…

Percepční sluchové vady

Percepce je výraz, který označuje vnímání, to znamená, že percepční vady se týkají poruch vnímání zvuku. Zvuk je tedy vpořádku veden vnějším uchem do…

Menierova nemoc

Pro pochopení vzniku této nemoci je důležité zmínit stavbu vnitřního ucha. Vnitřní ucho je velmi složitý párový orgán. Zajišťuje převod zvuků z…

Převodní sluchové vady

Ucho mladého zdravého člověka je schopno vnímat zvuky v rozsahu frekvencí 20 - 20000 Hz (Hertzů), starší osoba s nedoslýchavostí pak vnímá frekvence…

Epiglotitida

Před rokem 1980 (rok objevu vakcíny proti Haemophilu influenzae) toto onemocnění postihovalo převážně malé děti ve věku 2 až 4 let a v mnoha…

Nemoci slinných žláz

Velké slinné žlázy jsou párové orgány uložené v blízkosti dutiny ústní. Protože mají vývod, který dopravuje vytvořené sliny na místo určení, říká se…

Zubní kaz

Zubní kaz, latinsky caries, je infekční onemocnění zubu, při kterém dochází k narušení části skloviny dříve zdravého zubu. Zubní kaz je celosvětově…

Příušnice

U spousty lidí (zhruba u poloviny), probíhají příušnice skrytě, to znamená, že dotyčný ani neví, že je nakažený, takže nemá žádné příznaky. U…

Koňská encefalomyelitida východního typu – EEE

Jak již bylo naznačeno, koňska encefalomyelitida východního typu je virové onemocnění přenášené komáry. Jedním druhem komára, který typicky přenáší…

Nachlazení

Statisticky trpí dospělý člověk nachlazením 2-3x ročně, děti dokonce 6-8x do roka. Nachlazení se objevuje nejčastěji během zimních měsíců ale…

Kaposiho sarkom

Kaposiho sarkom nemusí zůstat pouze u kůže, ale může napadat také končetiny, plíce, játra či zažívací trakt. Sarkom obecně označuje typ nádoru, který…

Horečka dengue

Horečka dengue (čti denge či dengi) je virové onemocnění rozšířené v exotických krajích. Zaslouží si pozornost českých cestovatelů, protože v roce…

Prolaps rekta neboli výhřez konečníku

Konečník je poslední část tlustého střeva. Slouží k hromadění stolice a podílí se na jejím vyprazdňování. Díky důmyslnému systému vnitřního a…

Průjem

Světová zdravotnická organizace WHO definuje průjem přesněji jako tři a více vodnatých stolic za den nebo častější stolice než je běžné po zdravou…

Alportův syndrom

Alportův syndrom je vrozená neboli dědičně podmíněná skupina projevů. Konkrétně se jedná o vrozenou poruchu kolagenu typu 4. Kolagen je stavební…

Inkontinence stolice

Pro pochopení funkce konečníku je dobré představit si tuto oblast trávicího traktu. Konečník neboli rektum je koncová část tlustého střeva, na které…