Retinoblastom

Retinoblastom je zhoubným nádorem oka, který se vyskytuje v dětském věku. Název je odvozen od slova retina, což v překladu znamená sítnice. Nádorové buňky tedy postihují právě tuto část oka. Retinoblastom se manifestuje většinou do tří let věku dítěte, nejčastěji je to již v prvním a druhém roce. Ve věku nad šest let už začíná být jeho výskyt vzácnější. Zhruba u třetiny dětí postihuje obě oči. Jde o relativně vzácné onemocnění, které se vyskytuje zhruba u jednoho z 18000 novorozenců. Uvádí se, že pravděpodobnost onemocnění u chlapců a dívek je stejná.

Retinoblastom je důležitým pojmem v dětské onkologii, protože jde o nádor potenciálně velmi agresivní. Měsíce může zůstávat jen uvnitř oka, ale poté se často rozšíří a nádorové buňky začnou napadat i jiné orgány. Proto je jeho včasné rozpoznání a léčba stěžejní.

Příčiny vzniku retinoblastomu

Jednou z příčin vzniku tohoto onemocnění je dědičnost. Až u deseti procent dětí je známý gen, tedy určitá dědičná informace získaná od rodičů, který může právě za vznik retinoblastomu. Takzvaný Rb gen se vyskytuje i u zdravých dětí. Jeho úlohou je kontrola dělení buněk. Rb gen zajišťuje, aby se buňky nedělily příliš rychle a nadměrně. Jakmile je tento gen nefunkční, začnou se buňky sítnice nekontrolovaně množit a dojde k jejich nádorové přeměně. Začnou infiltrovat sítnici a ničit tak její funkci. Nádorové buňky se pak mohou šířit a napadat i další orgány. Toto je forma, kterou děti zdědí od svých rodičů a která se přenáší generacemi. Je však možné, že k poruše Rb genu dojde při vývoji dítěte,aniž by se onemocnění vyskytlo u rodičů. Dá se říct, že náhodně vznikne vada v genetické informaci, která vyústí v poruchu Rb genu.

Retinoblastom - příznaky

Pokud je známá dědičná forma onemocnění, může se na retinoblastom přijít při cíleném vyšetření hned po narození. Většinou však trvá déle, než se na onemocnění příjde. Nádor je zpočátku malý a teprve postupně roste, takže také vidění se zhoršuje pomalu. Navíc velmi malé dítě nám neřekne, že špatně vidí, popřípadě to samo ani nedokáže určit.

Sítnice je místem, kde vzniká obraz. Pokud je tedy sítnice infiltrována nádorovými buňkami, postupně dochází k jejímu poškození a snížení ostrosti obrazu. Děti tedy vidí na postižené oko rozmazaně, což má za následek vznik šilhání. Nemocné děti se tak snaží kompenzovat vadu zdravým okem, a to postižené používají méně. Právě šilhání bývá jedním z prvních projevů, kterého si rodiče všimnou. Dalším typickým příznakem je bělavý odlesk na oku napadeném retinoblastomem.

Tím, jak nádor roste, odráží světlo. To se projevuje právě změnou barvy odlesku oka v porovnání s druhou stranou. Odborně se tento jev označuje jako leukokorie. Rodiče si tohoto nemusí všimnout hned. Nejnápadnější bývá tento projev na fotografiích, kdy je jasně viditelný bělavý odraz nemocného oka. Rodiče to často popisují jako takzvané kočičí oko. Častokrát je tento příznak nápadnější večer, kdy je méně světla a zornička se roztahuje. Tím pádem jsou bělavé odlesky nápadnější. Zpočátku není onemocnění ani bolestivé. Postupně pak při dalším růstu nádoru dochází k zvětšování oka a jeho zarudnutí. Celé oko bývá nakonec vyplněno nádorem. Tím se zvyšuje tlak v oku a v tomto stadiu už si děti stěžují na bolesti. Nádor se pak může šířit podél zrakového nervu do mozku a míchy a krví pak do všech dalších orgánů.

Hlavním cílem nádorových buněk jsou kosti, ale v podstatě kterýkoliv orgán může být napadený a tím pádem se poškozuje jeho funkce. Další příznaky pak tedy souvisí s postižením ostatních orgánů. Zajímavé je, že na rozdíl od jiných nádorů, se retinoblastom většinou vyhýbá plicím.

Vyšetření retinoblastomu

Při jakémkoliv podezření na zhoršení zraku u dítěte, nově vzniklém šilhání nebo při leukokorii by ihned mělo být provedeno oční vyšetření. Základním vyšetřením je takzvaná oftalmoskopie. Pomocí přístroje, díky kterému do oka proniká světelný paprsek, je možné vyšetřit sítnici a celé oční pozadí. Retinoblastom je jedním z mála nádorových onemocnění, u kterých je diagnóza jasná už z tohoto jednoho vyšetření, kdy jsou v oku viditelné nádorové masy. Dále je pak nutné stanovit nitrooční tlak. To se provádí tak, že do otevřeného oka je fouknutý vzduch a pomocí speciálního přístroje se snímá, jak moc deformuje povrchovou vrstvu oka. Čím více je poddajná, tím nižší je nitrooční tlak. Pomocné bývá také ultrazvukové vyšetření oka. K určení rozsahu nádoru a případného šíření mimo oko se provádí CT vyšetření a magnetická rezonance, která dobře zobrazí struktury nervové soustavy.

Pokud se retinoblastom vyskytuje v rodině a je podezření, že by mohlo dítě onemocnění zdědit, je nutné speciální genetické vyšetření. Toto vyšetření není prováděno běžně. Jiná je situace u dětí, u kterých je onemocnění retinoblastomem v rodině známé. Pak jsou prováděny cílené genetické testy, které zjistí riziko vzniku onemocnění a přítomnost poškozeného Rb genu. Tyto děti jsou pak pravidelně a častěji sledovány, aby se předešlo vzniku retinoblastomu.

Léčba retinoblastomu

Vzhledem k tomu, že jde o nebezpečné nádorové onemocnění, je hlavním léčebným cílem záchrana života dítěte. Dokud je nádor lokalizován jen v oku, neohrožuje život pacienta. Jakmile se však začne šířit, stává se velmi nebezpečným, proto je v první řadě třeba tomuto rozrůstání zabránit. Dalším důležitým úkolem léčby je, pokud to stadium onemocnění dovolí, zachovat oko nemocného a vidění v co největší míře. Léčebných možností je několik a jsou voleny v závislosti na stadiu onemocnění.

Enukleace

Vůbec nejstarším postupem při léčbě retinoblastomu je enukleace. To znamená odstranění celého oka. Dnes se toto řešení používá jen v krajních případech, hlavně pokud je výrazně zvýšený nitrooční tlak. Ještě nedávno, v 70. letech, se takto řešila většina případů. Dnes počet enukleací výrazně klesl.

Chemoterapie

Nejužívanějším typem léčby je v dnešní době chemoterapie. Chemo znamená, že se do těla aplikuje něco chemického, syntetického. Jde o látky, které jsou schopné zabíjet nádorové buňky. Tyto látky se odborně nazývají cytostatika. Je jich celá řada. U různých nádorových onemocnění je vždy určité cytostatikum, ke kterému jsou konkrétní nádorové buňky citlivější. Mnohdy se používají různé kombinace těchto látek.

Chemoterapie však nepůsobí jen na nádorové buňky, ale také na ty zdravé. Z toho plynou vedlejší účinky této léčby. Bezprostředně po aplikaci chemoterapeutik může být pacientům špatně a mohou zvracet. V některých případech tělo reaguje alergickou reakcí. Při podávání do žíly se může léčba zkomplikovat zánětem žil a poškozením tkání v místě aplikace. Z méně závažných komplikací to bývá vyrážka na kůži. S odstupem dnů až týdnů lze vidět změny v krevních odběrech, pacienti mohou pozorovat vypadávání vlasů. Nemocné také častokrát obtěžuje průjem, únava a záněty dásní. Komplikací při této léčbě může být spousta, ovšem vždy záleží na zvoleném typu chemoterapie a dávkách. Chemoterapeutika se nejčastěji podávají nitrožilně, méně často v tabletách. Pokud se nádorové buňky rozšíří do mozku nebo míchy, je nutné je aplikovat do páteřního kanálu. Chemoterapie je často kombinována s radioterapií.

Radioterapie

Radioterapie využívá účinku záření na nádorové buňky. Radioterapie může být zevní, to znamená, že je ozařována větší plocha a zdroj záření je umístěný zevně, mimo těla pacienta. Ovšem tato léčebná metoda je spojena opět s vyšším počtem komplikací, protože zářené podobně jako chemoterapie nepůsobí jen na nádor, ale také na ostatní zdravé buňky v těle, a tím je zase může poškodit. Hlavním rizikem jsou změny v normálních zdravých buňkách, které později mohou vést k vzniku nových nádorů. Ovšem v některých stádiích onemocnění, hlavně při zakládání vzdálených ložisek, je zevní radioterapie výhodná k jejich zničení. Menší riziko představuje ozařování ze zdroje umístěného přímo do oka. Radioaktivní implantát je vložený do nemocného oka. Tím se snižuje celková potřebná dávka a hlavně je záření cílené na postižené místo a neozařují se další části těla.

Laser, kryoterapie a termoterapie

U malých, brzy zachycených retinoblastomů, je možné ošetření laserem. Drobné nádory lze vyzkoušet léčit také kryoterapií, tedy mrazem. Obdobně lze použít také termoterapii, kdy se naopak využívá teplo. Účinné jsou teploty 42 až 60 °C. Tyto tři metody lze využít u malých retinoblastomů v době, kdy ještě nedošlo k rozšíření.

Co se týká úspěšnosti léčby retinoblastomu, záleží vždy na stádiu onemocnění a rozsahu postižení. Pokud je nádor zachycený včas a je jen v oku, pak je šance na vyléčení téměř stoprocentní. Bohužel děti, u kterých se již onemocnění rozšířilo do mozku a dalších orgánů, mají vyhlídky horší. Uvádí se, že v těchto případech je dlouhodobé přežití jen v 10% případů. U dětí s nefunkčním RB genem navíc i po vyléčení hrozí riziko vzniku nového nádoru. Nejčastěji je to zhoubný nádor kostí. Toto souvisí také s léčbou retinoblastomu radioterapií, které také může přispět k pozdějšímu vzniku nového nádorového onemocnění. Velkým příslibem do budoucnosti je genová terapie. Jejím cílem je oprava defektního genu. Tak by se mohlo předejít jednak vzniku retinoblastomu ale také následných jiných nádorů souvisejících s poškozením Rb genu. Nejlepší prevencí je u dětí se známou rodinnou zátěží určitě genetické vyšetření, které je možné provést ve větších nemocnicích ale i některých ambulancích a jejich následné častější a pravidelné sledování očními lékaři. Ale také u dětí, které nemají retinoblastom v rodině, ale vyskytnou se u nich potíže s viděním, šilháním nebo jakékoliv změny barvy a odlesků oka, by rodiče neměli váhat a ihned navštívit lékaře.

Prevence vzniku retinoblastomu

Jelikož je příčinou vzniku dědičnost nebo porucha v Rb genu řídícím rozmnožování buněk, prevence retinoblastomu není možná.